Неонатальный скрининг в России расширили. Теперь младенцев обследуют не на 5 серьёзных заболеваний, как раньше, а на 36. Выявление этих патологий в первые дни жизни дает возможность успешно их лечить.

Неонатальный скрининг — это исследование младенцев на врождённые заболевания, которое проводится в первые дни жизни. В Хабаровском крае он стартовал в 1991 году с заболевания фенилкетонурия, которое на начальных стадиях никак себя не проявляет, но приводит к умственной отсталости. До 1 января 2023 предметом скрининга были 5 тяжёлых патологий, а сегодня их 36. В их число вошли, например, нарушения, связанные с циклом мочевины, иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.

«У всех, наверное, на слуху спинально-мышечная атрофия. Диагноз ставился, когда уже у ребёнка развивались симптомы и процессы обратно вернуть невозможно, идут необратимые процессы с самого начала заболевания, с периода новорождённости», — сообщила заведующая медико-генетической консультацией Краевого перинатального центра Наталья Сикора.

Диагностика таких заболеваний в первые дни жизни стала необходима и возможна потому, что теперь они лечатся, и во многих случаях дети и родители могут забыть о настигшей их беде.

В прошлом году благодаря неонатальному скринингу в перинатальном центре было выявлено 9 младенцев с патологией, то есть частота составляет один случай на 1397 младенцев.

«То есть все эти проблемы, которые выявляются, они являются курабельными, то есть могут лечиться, обследование проводится сплошным безотборным методом. 100 % новорождённых детей обследуются, родители должны дать просто согласие», — сообщил главный врач Краевого перинатального центра Юрий Бердаков.

Все вопросы относительно неонатального скрининга можно задать по телефону горячей линии краевого перинатального центра: 8 (4212) 454-254 с 9 до 16 часов.